先天性代謝異常等検査と聞いても聞き馴染みの少ない人も多いですが、生まれた赤ちゃんはほぼ全員この検査を実施しています
先天性代謝異常等の病気は、早期に発見し、早期に治療を行うことにより、病気による障害の予防または軽減が期待できると言われております
この記事では検査内容や疾患について解説していきます
検査内容
日齢４〜6日の赤ちゃんの足の裏から少量の血液をとって検査します
カバさん
日齢4日目に実施していることが多いよ！
やむを得ない理由により採血ができなかった場合は、遅くとも生後6日目までに採血を実施します
哺乳後２時間程度経ってから清潔な状態で採血できる沐浴後に採血します
2000g未満の低出生体重児は、「生後１か月」、「体重が２５００gに達した日」または、「退院時」のいずれか早い時点で採血を実施します
この検査で発見される19疾患
糖代謝異常
ガラクトース血症
内分泌代謝異常
先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症
アミノ酸代謝異常
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症１型、アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常
メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型
脂肪酸代謝異常
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖３ーヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-１欠損症
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